선천골기형 증후군은 골기형 뿐 아니라 신체 다른 기관에도 복합적인 기형을 동반하는 질환들로써 많은 부분 임상적 소견이 진단에 중요하다. 포괄적 의미로 쓰이는 골기형 증후군에는 순수한 선천적 골기형도 있지만 다른 선천적 원인으로 골의 일부분에만 기형이 나타나는 경우도 있고, 호르몬이나 대사이상에 따른 골기형도 있기에 분류부터 상당히 어렵다. 이제 선천골기형을 희귀하다는 단순한 학문적 호기심보다는 합리적인 분류, 과학적인 분석을 통해 유효적절한 치료를 해야 하는 분야로 인식하고, 정확한 진단과 향후 치료에 좀 더 간편하게 접근할 수 있게 정리하자는 뜻에 중점을 두었다.