▲ 리소좀축적질환 Lysosomal Storage Disorders / 1 1. 뮤코다당질 축적증 / 5 2. 뮤코리피드증 / 28 3. 스핑고리피드증 / 38 ▲ 연골과 섬유성조직 이상발육 4. 다발성 외골종증 / 51 5. 골내연골종증 / 56 6. 편측사지골단이형성증 / 60 7. 변형성연골종증 / 62 8. 척추골내연골종증 / 63 9. 이상척추골내연골종증 / 66 10. 유전형연골종증 / 68 11. 섬유성 이형성증 / 71 12. 체르빔증 / 75 13. 영아기 섬유종증 / 77 14. 유년기 유리질 섬유종증 / 79 15. 진행성 골화 섬유이형성증 / 80 16. 진행성 골화 이형성증 / 85 17. 종양성 석회증 / 88 18. 가드너 증후군 / 90 ▲ 골용해 증후군 19. 하쥬-체니 증후군 / 97 20. 다중심성 수근골-족근골 골용해 / 100 21. 윈체스터-토르그 중후군 / 102 ▲ 슬개골 이골증 22. 조-슬개골 이형성증 / 105 23. 좌골치골-슬개골 이형성증 / 109 ▲ 두개융합을 특징으로 하는 골기형 증후군 24. 첨두합지증 / 113 25. 크루존 증후군 / 121 26. 안틀리-빅슬러 증후군 / 123 ▲ 척추와 늑골기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 27. 자르코-레빈 증후군 / 127 28. 클립펠-파일 증후군 / 131 29. 신첼-기디온 증후군 / 134 30. 좌골척추 이골증 / 138 31. 미축이형성 증후군 / 141 32. 대뇌-늑골-하악 증후군 / 144 ▲ 국소 혹은 전신적 사지결핍, 저형성 골기형 증후군 33. 분열수족 증후군 / 151 34. 분열수족지골-외배엽이형성-구개열 증후군 / 153 35. 무수족증 / 154 36. 로버츠 증후군 / 155 37. 혈소판감소증-요골결손 증후군 / 157 38. 팡코니 빈혈 증후군 / 158 39. 홀트-오람 증후군 / 162 40. 척골-유방 증후군 / 164 41. 폴란드 증후군 / 166 42. 대퇴골 저형성-특이안면 증후군 / 169 43. 근위대퇴골 국소결핍증 / 171 44. 로비노 증후군 / 173 ▲ 수족골 기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 45. 루빈스타인-테이비 증후군 / 179 46. 꼬넬리아 드 랑쥬 증후군 / 182 47. 다발성 골융합 증후군 / 184 48. 메켈-그루버 증후군 / 186 49. 팰리스터 홀 증후군 / 188 50. 선단-뇌량 증후군 / 190 ▲ 지주지증과 관절구축을 특징으로 하는 골기형 증후군 51. 마르팡 증후군 / 195 52. 선천구축성 지주지증 / 201 53. 호모시스틴뇨증 / 203 54. 슈프린첸-골드버그 증후군 / 206 55. 관절구축증 / 208 ▲ 피부이상을 특징으로 하는 골기형 증후군 56. 클립펠-트레노네 증후군 / 215 57. 프로테우스 증후군 / 220 58. 신경섬유종증 I형 / 226 59. 지방종성 거대증 / 231 60. 결절성 경화증 / 233 61. 피부비후골막증 / 237 ▲ 과성장 골기형 증후군 62. 벡위드-비데만 증후군 / 243 63. 소토스 증후군 / 247 64. 마샬-스미스 증후군 / 251 65. 위버 증후군 / 253 ▲ 조기노화를 특징으로 하는 골기형 증후군 66. 유전조로증 / 257 67. 하악말단지골 이형성증 / 262 68. 코케인 증후군 / 266 ▲ 무기질과 내분비대사 이상질환 69. 칼슘, 인대사 이상질환 / 269 70. 동대사 이상질환 / 282 71. 부갑상선 이상질환 / 289 72. 갑상선기능저하증 / 301 찾아보기 / 311